ALBINO

ALBINO

Kata “albino” berasal dari bahasa Latin “albus” yang berarti putih, juga sering disebut achromia, achromasia, atau achromatosis. 1 Merupakan penyakit herediter yang ditandai dengan kurangnya pigmen atau tidak adanya pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata, yang diikuti dengan berkurangnya ketajaman penglihatan, nistagmus, fotofobia, dan komplikasi lainnya. 2

Albino bukanlah penyakit infeksius dan tidak dapat ditularkan melalui kontak, transfusi darah, atau vektor lain. Penderita mengalami kekurangan gen-gen pengubah sehingga tidak dihasilkannya pigmen kulit yang disebut melanin dalam jumlah yang cukup. Terdapat mutasi genetik yang telah terbukti dapat menyebabkan albino. Semua perubahan menyebabkan terjadinya perubahan produksi melanin di dalam tubuh. 3
Kelainan yang terjadi pada albino tipe aculocutaneus adalah pada kromosom autosomal. Autosom adalah kromosom yang memuat gen-gen karakteristik tubuh, yang berbeda dengan kromosom sex.  Secara normal, kita memiliki dua salinan kromosom dan gen-gen yang ada di dalamnya – satu berasal dari ayah dan lainnya berasal dari ibu. Tidak satupun gen ini berfungsi pada albino. Bagaimanapun albino bersifat resesif, jadi walaupun hanya ada satu dari dua gen itu berfungsi, pigmen dapat dibuat, tapi tetap akan terjadi albino. Kedua orang tua harus memiliki gen yang tidak efektif untuk memiliki anak albino.  Jika kedua orang tua membawa gen yang tidak efektif (dan tidak satupun orang tua yang mengalami albino), kesempatan untuk memiliki anak albino adalah seperempat.  Tipe penurunan sifat ini disebut autosomal recessive. 4

Kejadian albino sangat jarang terjadi.  Di Amerika Serikat,  satu dari 17.000 orang dilahirkan dengan beberapa tipe albino.  Albino terjadi pada semua ras dan kebanyakan anak dengan albino dilahirkan dari orang tua yang memiliki warna rambut dan mata yang sesuai dengan latar belakang etnik mereka.  Sedangkan pada OCA merupakan kelainan hipomelanosis difus yang utama.   Pada populasi, frekuensi dari kelainan ini diperkirakan 1:20.000; dan pada etnis Afrika frekuensinya 1:1500. 4, 5

Deskripsi awal mengenai albino disebut kategori utama dari albino, yaitu “komplit” dan “inkomplit”.  Penelitian selanjutnya menggunakan sebuah tes dengan mencabut akar rambut dan melihatnya jika terbentuk pigmen pada tabung tes.  Tes ini membedakan “ty-neg”, tyrosinase negative (tidak ada pigmen) dengan “ty-pos”, tyrosinase positive (terdapat beberapa pigmen).  Penelitian lebih jauh menunjukkan bahwa tes ini inkonsisten dan menambah sedikit informasi untuk pemeriksaan klinik. 1, 4
Penelitian baru-baru ini telah menggunakan analisis DNA, secara kimiawi yang mengkode informasi genetik, sehingga tercapailah suatu sistem klasifikasi yang tepat untuk albino.Salah satunya adalah albino tipe oculocutaneus (Oculocutaneus Albinism/ OCA). OCA biasanya mengenai mata, rambut, dan kulit. Secara umum, sistem ini membandingkan tipe-tipe dari albino yang tidak memiliki pigmen dengan tipe yang memiliki hanya sedikit pigmen. Pada albino dengan pigmen yang sangat sedikit, rambut dan kulit berwarna krem dan tajam penglihatan 20/200.  Pada tipe yang memiliki sedikit pigmen, warna rambut lebih kuning atau sedikit kemerahan dan tajam penglihatan lebih baik.  
Empat bentuk OCA yang diakui sekarang adalah OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4; yang selanjutnya dibagi menjadi subtipe. 1, 4
·     Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1 atau tyrosinase-related albinism) yang disebabkan karena kekurangan enzim yang disebut tyrosinase. Enzim ini membantu tubuh untuk mengubah asam amino tyrosin menjadi pigmen. Terdapat 2 tipe OCA1, yaitu OCA1A dan OCA1B. Pada OCA1A, enzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, yang menyebabkan rambut berwarna putih dan kulit yang sangat terang. Sedangkan pada OCA1B, enzim yang aktif dalam jumlah yang sangat minimal dan hanya sedikit melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut berwarna agak sedikit gelap hingga pirang, kuning/oranye atau bahkan coklat terang, karena terdapat sedikit pigmen di dalam kulit.

·     Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2 atau P gene albinism) yang disebabkan karena secara genetik kekurangan protein P yang membantu enzim tyrosinase agar berfungsi. Individu dengan OCA2 membuat pigmen melanin dalam jumlah yang minimal dan warna rambut berkisar antara pirang yang sangat terang hingga coklat.
·     Oculocutaneous albinism type 3 (OCA3) jarang dijelaskan dan disebabkan karena kekurangan TYRP 1, protein yang berhubungan dengan tyrosinase. Individu dengan OCA3 memiliki pigmen dalam jumlah yang banyak.
·     Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4) disebabkan karena kekurangan protein SLC45A2 yang membantu berfungsinya enzim tyrosinase. Individu dengan OCA4 memsintesis pigmen melamin dalam jumlah yang minimal, sama dengan penderita OCA2. 4
Kelainan yang timbul
  • OCA1
Terdapat dua subtipe dari OCA1, berdasarkan aktivitas dari tirosinase yaitu berkurangnya tyrosinase (OCA1B) atau tidak adanya tirosinase (OCA1A).
    • OCA1A
    OCA1A merupakan OCA yang berhubungan dengan ‘tyrosinase-negatif’. Melanosit yang terdapat pada kulit, rambut dan mata tidak dapat menghasilkan melanin. Karakteristik fenotip pada saat lahir yaitu rambut yang berwarna putih, kulit berwarna putih susu, dan mata berwarna biru keabuan. Dengan bertambahnya umur, warna kulit tetap berwarna putih dan melanocytic nevi amelanotic, tapi rambut dapat berubah menjadi warna kuning terang karena denaturasi dari keratin rambut. Pasien sangat sensitive terhadap sinar UV dan predisposisi utama untuk terjadinya kanker kulit. Terjadi penurunan tajam penglihatan yang sangat hebat pada OCA1A dan beberapa penderita menjadi buta. 4,6
      • OCA1B
      Karena penurunan aktivitas dari tyrosinase bervariasi, fenotip berkisar dari pelemahan pigmen yang sangat sangat kuat hingga lemah. Fenotip yang khas dari OCA1B disebut albino kekuningan karena berhubungan dengan warna rambut dari penderita (pembentukan pheomelanin membutuhkan sedikit aktivitas tyrosinase). Semua pasien tipe ini hanya memiliki sedikit atau tidak memiliki sama sekali pigmen pada saat lahir, tapi terjadi perkembangan pigmentasi pada rambut dan kulit selama dekade pertama dan kedua. 4, 6
      • OCA2
      Fenotip OCA2 mirip dengan OCA “tyrosinase-positif”. Gambaran klinik sangat bervariasi, mulai dari melemahnya pigmentasi yang minimal hingga yang berat pada rambut, kulit, dan iris. Seiring dengan waktu, akan terbentuk nevus pigmentosus dan lentigines pada area yang terekspos matahari dan selanjutnya bertambah luas dan semakin menghitam. Fenotip lainnya disebut ‘brown OCA’ telah banyak ditemukan pada populasi Afrika dan Afrika-Amerika. Pada individu ini, warna rambut dan kulit pada saat lahir adalah coklat terang dan iris berwarna keabuan hingga coklat. Fenotip dari ’brown OCA’ pada populasi Afrika telah menunjukkan mutasi dari gen P. 4, 6
      • OCA3
      Fenotip dari individu dengan OCA3 diklasifikasikan sebagai rufous (tipe OCA3 yang paling banyak) dan brown (lebih sering terlihat pada OCA2). Rufous OCA berhubungan dengan mutasi gen TYRP1, ditandai dengan kulit tipe III-V dan warna kulit merah perunggu, rambut berwarna ginger red dan iris berwarna biru atau coklat. 4, 6
      • OCA4
      Pada tahun 2001, dilaporkan terdapat pasien OCA pertama dengan mutasi sekunder MATP. Secara klinik, pasien ini menampilkan hipopigmentasi yang general pada kulit dan rambut dan abnormalitas okular. 4, 6
      Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk albino. Fotoproteksi, seperti sunscreens, topi, pakaian, dan tabir surya merupakan hal yang disarankan pada pasien yang memiliki pigmentasi yang minimal atau yang tidak memiliki pigmentasi, untuk mencegah fotokarsinogenesis kutaneus, yaitu karsinoma sel skuamous. Setiap pasien albino harus dibawah pengawasan oftalmologis untuk masalah penglihatan dan dermatologis untuk mendeteksi keratosis, kanker kulit dan dermatoheliosis. 3
      PROGNOSIS
      Penderita albino yang tinggal di Afrika tengah yang tidak terproteksi matahari akan memeiliki resiko terjadi karsinoma sel skuama pada awal hidupnya, beberapa bertahan sampai umur 40 tahun karena metastase dari karsinoma sel skuama. Dermatoheliosis dan karsinoma sel basal sering terjadi pada tempat dengan tempatur tinggi. Melanoma jarang terjadi pada albino yang tinggal di Afrika; kalaupun terjadi, biasanya tipe amelanotik. 3
      KEPUSTAKAAN
      1. King, Richard et al. Albinism [online]. [cited 2009 October 24]. Available from URL: http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism
      2. Mukherjee, D.P., Datta Banik, S. Mukhopadhyay, D., Chatterjee, S., Ganguly, Chameli and Mukherjee, K. L.: A multidimensional genetical study of families with oculocutaneous albinism in Calcutta and Howrah. The Nucleus. 39: 70-72 (1996)
      3. Bolognia, Jean L., Jorizzo, Joseph L., Rapini, Ronald P. Hereditary Hypomelanosi s45. In Dermatology, second Edition. United States of America: Elsevier. 2008:2:
      4. Thompson, Rick. Albinism [online]. [cited 2009 October 24]. Available from URL: http://www.albinism.org/publications/what_is_albinism.html
      5. Haefemeyer, J. W., R. A. King, and Bonnie LeRoy. Facts about Albinism. Minneapolis: International Albinism Center, 1992.
      6. Fitzpatrick, T.B., Johson, R. A., Wolff, K. Polano, M. K, Suurmond, D. Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. United States of America: The McGraw- Hill Companies. 2005
      Loading...

      Be the first to comment

      Leave a Reply

      Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.


      *